診療科・部門

基本情報

ゲノム診療科ではすべての遺伝性疾患を対象とし、遺伝性疾患にまつわるあらゆる相談をお受けしています。遺伝を専門とする臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーなどのスタッフが、必要に応じて遺伝学的な診断から心理的なフォローまで行います。

外来受付時間

※初診のときは、外来診察担当表をご確認ください。

医局のホームページ

疾患・治療実績

主な対象疾患

• 染色体疾患：ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミー、ターナー症候群、クラインフェルター症候群、22q11.2症候群、など
• 先天異常疾患：Beckwith-Wiedemann症候群、アンジェルマン症候群、プラダーウィリー症候群、歌舞伎メイキャップ症候群、ヌーナン症候群、ルビンステイン・テイビ症候群、ラッセルシルバー症候群、ソトス症候群、アラジール症候群、Williams症候群、ピットホプキンス症候群、など
• 代謝疾患：ライソゾーム病(ファブリー病、ゴーシェ病、ポンぺ病、ムコ多糖症、セロイドリポフスチン症)、アミノ酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、ウィルソン病、家族性高コレステロール血症、など
• 遺伝性腫瘍：遺伝性乳がん卵巣がん症候群、神経線維腫症1型、神経線維腫症2型、Lynch症候群、家族性大腸ポリポーシス、Li-Fraumeni症候群、網膜芽細胞腫、MEN1、MEN2、フォン・ヒッペル・リンドウ病、など
• 神経筋疾患：てんかん、筋ジストロフィー(Duchenne型、Becker型、筋緊張型、福山型)、ミトコンドリア病、ハンチントン病、シャルコー・マリートゥース病、脊髄小脳変性症、遺伝性痙性対麻痺、HDLS、副腎白質ジストロフィー、TTR-FAP、ALS、球脊髄性筋萎縮症、脊髄性筋萎縮症、レット症候群、結節性硬化症、脆弱X症候群、周期性四肢麻痺、先天性ミオパチー、など
• 遺伝性難聴：アッシャー症候群、など
• 結合織疾患：マルファン症候群、エーラスダンロス症候群、多指症・短指症、など
• 血液免疫疾患：先天性免疫不全症、周期性発熱、サラセミア、遺伝性球状赤血球症、など

スタッフ紹介

外来担当表