English診療科のご紹介
ゲノム診療科
ゲノム診療科ではすべての遺伝性疾患を対象とし、遺伝性疾患にまつわるあらゆる相談をお受けしています。遺伝を専門とする臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーなどのスタッフが、必要に応じて遺伝学的な診断から心理的なフォローまで行います。
診療（初診等）のポリシー
医療機関からの依頼(診断・治療等)を基に診断や治療を行っています。受診するときには、紹介状(診療情報提供書[依頼書]、検査結果、画像検査等)が必要です。紹介元の医療機関から地域医療連絡室を通じてご予約をお取りください。外来受付
・受付場所・・総合診療センター
・診察受付・・9：00〜10：30
・診療時間・・9：00〜16：45
※初診のときは、外来診察担当表をご確認ください。
・診察受付・・9：00〜10：30
・診療時間・・9：00〜16：45
※初診のときは、外来診察担当表をご確認ください。
関連ホームページ
ゲノム医療センターのホームページ：
https://www.hosp.med.osaka-cu.ac.jp/gene/top.html
がんゲノム医療のご案内：
https://www.hosp.med.osaka-cu.ac.jp/gene/genom.html
臨床遺伝学講座のホームページ：
http://www.med.osaka-cu.ac.jp/genetics/
https://www.hosp.med.osaka-cu.ac.jp/gene/top.html
がんゲノム医療のご案内：
https://www.hosp.med.osaka-cu.ac.jp/gene/genom.html
臨床遺伝学講座のホームページ：
http://www.med.osaka-cu.ac.jp/genetics/
スタッフ紹介
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紹介のポイント
地域医療連絡室を通して初診日の予約を行ってください。紹介状をお持ちであれば、月・金に初診担当医が診察にあたります。ご不明な点がございましたら下記までお問い合わせください。
・TEL：06-6645-2806
・問合せ時間：月〜金 9：00〜17：00
(祝・休診日を除く)
・問合せ時間：月〜金 9：00〜17：00
(祝・休診日を除く)
対象疾患
主な対象疾患- 染色体疾患：ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミー、ターナー症候群、クラインフェルター症候群、22q11.2症候群、など
- 先天異常疾患：Beckwith-Wiedemann症候群、アンジェルマン症候群、プラダーウィリー症候群、歌舞伎メイキャップ症候群、ヌーナン症候群、ルビンステイン・テイビ症候群、ラッセルシルバー症候群、ソトス症候群、アラジール症候群、Williams症候群、ピットホプキンス症候群、など
- 代謝疾患：ライソゾーム病(ファブリー病、ゴーシェ病、ポンぺ病、ムコ多糖症、セロイドリポフスチン症)、アミノ酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、ウィルソン病、家族性高コレステロール血症、など
- 遺伝性腫瘍：遺伝性乳がん卵巣がん症候群、神経線維腫症1型、神経線維腫症2型、Lynch症候群、家族性大腸ポリポーシス、Li-Fraumeni症候群、網膜芽細胞腫、MEN1、MEN2、フォン・ヒッペル・リンドウ病、など
- 神経筋疾患：てんかん、筋ジストロフィー(Duchenne型、Becker型、筋緊張型、福山型)、ミトコンドリア病、ハンチントン病、シャルコー・マリートゥース病、脊髄小脳変性症、遺伝性痙性対麻痺、HDLS、副腎白質ジストロフィー、TTR-FAP、ALS、球脊髄性筋萎縮症、脊髄性筋萎縮症、レット症候群、結節性硬化症、脆弱X症候群、周期性四肢麻痺、先天性ミオパチー、など
- 遺伝性難聴：アッシャー症候群、など
- 結合織疾患：マルファン症候群、エーラスダンロス症候群、多指症・短指症、など
- 血液免疫疾患：先天性免疫不全症、周期性発熱、サラセミア、遺伝性球状赤血球症、など
